ADPKD – ang. autosomal dominant polycystic kidney disease.
Uwarunkowane genetycznie występowanie licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Następstwo mutacji w genie PKD1 (ang. policystic kidney disease 1) lub PKD 2 (ang. policystic kideny disease 2). Najpowszechniejsza choroba nerek uwarunkowana genetycznie (1:500 – 1:1000 urodzeń).
zawartość artykułu
Co ultrasonografista powinien widzieć o ADPKD?
- Rozpoznanie ADPKD stawia się na podstawie badań obrazowych, przed wszystkim na podstawie badania ultrasonograficznego. Rutynowo nie wykonuje się badań genetycznych.
- ADPKD najczęściej wykrywana jest pomiędzy 10 a 30 rokiem życia (1:500 1:1000 urodzeń)
- Prawidłowy obraz ultrasonograficzny nerek u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych nie wyklucza ADPKD.
- Obraz usg zmienia się z wiekiem – liczba torbieli zwiększa się z wiekiem.
- Torbiele nie występują jedynie w nerkach, ale należy ich szukać także w wątrobie (30-60%), trzustce (10%), śledzionie (5%).
- ADPKD jest przyczyną 8-15% schyłkowej niewydolności nerek, wymagającej leczenia nerkozastępczego.
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek dziedziczone autosomalnie dominująco. ADPKD – ang. autosomal dominant polycystic kidney disease.
* dolegliwości bólowe okolicy lędźwiowej mogą wynikać z powiększania się, pękania, zakażenia torbieli.
** u 15-20% pacjentów z ADPKD jest pierwszą manifestacją choroby.
*** występuje wcześnie w przebiegu choroby, jest wynikiem upośledzonego zagęszczania moczu.
**** zakażenia układu moczowego są najczęstszą przyczną hospitalizacji pacjentów z ADPKD.
***** nierzadko nadciśnienie tętnicze jest oporne na leczenie.
Więcej informacji o torbielach nerek można znaleźć w dziale Ultrasonografia dla nie-ultrasonografistów.
Obraz ultrasonograficzny nerek w przebiegu ADPKD
- Torbiele w obu nerkach w korze i rdzeniu.
- Powiększenie wymiarów nerek.
- Liczne torbiele o różnych wymiarach, nie zawsze bezechowe, mogą mieć gęstą zawartość wskutek przebytego krwawienia lub zakażenia.
ADPKD u 12-letniego dziecka
Film 1. ADPKD u 12-letniego chłopca. Prawa nerka. Głowica liniowa z opcją poszerzenia trapezoidalnego. Głowica przyłożona od pleców. Podczas badania pacjent znajdował się w pozycji leżącej na brzuchu.
Film 2. ADPKD u 12-letniego chłopca. Prawa nerka. Głowica liniowa z opcją poszerzenia trapezoidalnego. Głowica przyłożona od pleców. Podczas badania pacjent znajdował się w pozycji leżącej na brzuchu.
Film 3. ADPKD u 12-letniego chłopca. Lewa nerka. Głowica konweksowa. Głowica przyłożona od pleców. Podczas badania pacjent znajdował się w pozycji leżącej na brzuchu.
Film 4. ADPKD u 12-letniego chłopca. Lewa nerka. Głowica liniowa przyłożona od pleców. Podczas badania pacjent znajdował się w pozycji leżącej na brzuchu.
ADPKD u 31-letniego mężczyzny
Film 5. ADPKD u 31-letniego mężczyzny. Jest to pierwsze badanie usg wykonane u tego pacjenta; wykonano je z powodu dolegliwości dyspeptycznych. Szacuje się, że około 50% rozpoznań ADPKD stawianych jest podczas wykonywania badania z innych wskazań niż podejrzenie ADPKD. Wynika to m. in. z mutacji pojawiających się de novo.
Zdjęcie 1. ADPKD u 31-letniego mężczyzny.
Zdjęcie 2. ADPKD u 31-letniego mężczyzny. Torbiel wątroby. Stwierdzane są u około 60% pacjentów z ADPKD.
Zdjęcie 3. ADPKD u 31-letniego mężczyzny. Torbiele wątroby. Torbiele w wątrobie najczęściej pojawiają się ok10 lat po wystąpieniu torbieli w nerkach. Mogą też wystąpić jednocześnie.
ADPKD u 59-letniej kobiety
Zdjęcie 4. ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa. Po tym badaniu wykonano także badania usg jamy brzusznej u dzieci pacjentki. U 28-letniego syna nie uwidoczniono torbieli. Torbiele w nerkach uwidoczniono u 30-letniej córki pacjentki – zastosowano kryteria Ravine’a.
Zdjęcie 5. ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa.
Zdjęcie 6. ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa.
ADPKD u 51-letniego mężczyzny po przeszczepie nerki
Film 6. ADPKD u 51-letniego mężczyzny po przeszczepie nerki. Lewa nerka. Głowica konweksowa.
Zdjęcie 7. ADPKD u 51-letniego mężczyzny po przeszczepie nerki. Obraz usg nerki własnej pacjenta. Głowica konweksowa. Zwraca uwagę duży wymiar podłużny nerki.
Piśmiennictwo
Bates J. Ultrasonografia jamy brzusznej. Elsevier Ltd 2011; 200-201.
Rumack CM, Wilson SR, Charboneau JW, Levine D. Diagnostic Ultrasound. Wyd. IV. Mosby Inc. Elsevier. 2011.
Nowicki M. Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek. W: Gajewski P. red. Interna Szczeklika 2015. Medycyna Praktyczna 2015. 1580-1582.
Ravine D, Gibson RN, Walker RG, Sheffield LJ, Kincaid-Smith P, Danks DM. Evaluation of ultrasonographic diagnostic criteria for autosomal dominant polycystic kidney disease 1. Lancet. 1994 Apr 2;343(8901):824-7. [Medline]
Sułowicz W. Jasik P. Torbielowatość nerek. W Książek A i Rutkowski B. Nefrologia. Czelej Lublin Wyd I 2004; 506-518.
