Kamica przewodowa, zapalenie wątroby, nowotwory dróg żółciowych – o tych przyczynach hiperbilirubinemii pamięta każdy ultrasonografista. A przecież czasem geny potrafią sprawić „psikusa” i zażółcić powłoki naszych pacjentów. Czy ultradźwięki są wtedy bezbronne, czy też mamy szansę ...

To prawda, że w większości przypadków za podwyższoną echogeniczność wątroby odpowiada jej stłuszczenie, które jest wynikiem czynników środowiskowych. Ale czy każda „jasna” wątroba to wątroba „stłuszczona”? Kiedy, widząc taką wątrobę, warto zajrzeć w geny naszych pacjentów? ...

W jaki sposób mutacje genetyczne mogą „zamieszać” w ultrasonograficznym obrazie piramid nerkowych? Czy hiperechogeniczne piramidy nerkowe zawsze wiążą się z zaburzeniami funkcji nerek? Jakie kliniczne objawy i cechy fenotypowe naszych pacjentów mogą wskazywać na konieczność oceny ...

Torbiele w nerkach są proste, bo ich obraz ultrasonograficzny jest prosty. Chyba że trafimy na torbiele inne niż proste… Ale prawdziwe schody zaczynają się wtedy, gdy torbiele w nerkach, choć wyglądają tak samo, to różnią się genami, które są z nimi powiązane. ...

Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, ...

Można w pełni profesjonalnie wykonać usg piersi i wydać dokładny wynik badania, ale czy to na pewno wszystko, czego oczekuje nasza pacjentka? Bo przecież cała tajemnica szybkiej diagnostyki raka piersi kryje się także w celnie zebranym wywiadzie i trafnie ...

Rak tarczycy, wady rozwojowe i zaburzenia produkcji hormonów to tylko część chorób tarczycy, które mają swoje źródło w mutacjach genetycznych. Tylko jakie to ma znaczenie dla ultrasonografisty? ...

Być może w przyszłości czeka nas nowa era diagnostyki, gdy za pomocą ultradźwięków zajrzymy w geny naszych pacjentów. Jednak zanim ten moment nadejdzie, zastanówmy się, co dziś łączy ultradźwięki i genetykę i spróbujmy te związki wykorzystać w codziennej praktyce ...

Zdrowy pacjent to mały problem z opisem, bo przecież większość z nas ma do dyspozycji wzory opisu takiego badania. Gorzej, gdy pojawia się konieczność opisania znalezionych zmian ogniskowych. Czy jest schemat takiego opisu, który byłby wspólny dla różnych narządów? ...

Czy w opisie badania usg zamieszczać wskazania, z jakimi zgłosił się pacjent? A może wystarczy zmodyfikować wynik i wnioski, aby odnieść się do problemu, jaki sprawił, że pacjent do nas trafił? ...