Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek dziedziczone autosomalnie dominująco (ADPKD)

ADPKD – ang. autosomal dominant polycystic kidney disease.

Uwarunkowane genetycznie występowanie licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Następstwo mutacji w genie PKD1 (ang. policystic kidney disease 1) lub PKD 2 (ang. policystic kideny disease 2). Najpowszechniejsza choroba nerek uwarunkowana genetycznie (1:500 - 1:1000 urodzeń).

 

Co ultrasonografista powinien widzieć o ADPKD?

  • Rozpoznanie ADPKD stawia się na podstawie badań obrazowych, przed wszystkim na podstawie badania ultrasonograficznego. Rutynowo nie wykonuje się badań genetycznych.

  • ADPKD najczęściej wykrywana jest pomiędzy 10 a 30 rokiem życia (1:500 1:1000 urodzeń)

  • Prawidłowy obraz ultrasonograficzny nerek u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych nie wyklucza ADPKD. 

  • Obraz usg zmienia się z wiekiem – liczba torbieli zwiększa się z wiekiem.

  • Torbiele nie występują jedynie w nerkach, ale należy ich szukać także w wątrobie (30-60%), trzustce (10%), śledzionie (5%).

  • ADPKD jest przyczyną 8-15% schyłkowej niewydolności nerek, wymagającej leczenia nerkozastępczego.

 

Infografika - Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek dziedziczone autosomalnie dominująco.

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek dziedziczone autosomalnie dominująco. ADPKD – ang. autosomal dominant polycystic kidney disease.

* dolegliwości bólowe okolicy lędźwiowej mogą wynikać z powiększania się, pękania, zakażenia torbieli.

**  u 15-20% pacjentów z ADPKD jest pierwszą manifestacją choroby.

***  występuje wcześnie w przebiegu choroby, jest wynikiem upośledzonego zagęszczania moczu.

**** zakażenia układu moczowego są najczęstszą przyczną hospitalizacji pacjentów z ADPKD.

***** nierzadko nadciśnienie tętnicze jest oporne na leczenie. 

Więcej informacji o torbielach nerek można znaleźć w dziale Ultrasonografia dla nie-ultrasonografistów

Obraz ultrasonograficzny nerek w przebiegu ADPKD

  • Torbiele w obu nerkach w korze i rdzeniu.
  • Powiększenie wymiarów nerek.
  • Liczne torbiele o różnych wymiarach, nie zawsze bezechowe, mogą mieć gęstą zawartość wskutek przebytego krwawienia lub zakażenia.

ADPKD u 12-letniego dziecka

Film 1. ADPKD u 12-letniego chłopca. Prawa nerka. Głowica liniowa z opcją poszerzenia trapezoidalnego. Głowica przyłożona od pleców. Podczas badania pacjent znajdował się w pozycji leżącej na brzuchu. 

Film 2. ADPKD u 12-letniego chłopca. Prawa nerka. Głowica liniowa z opcją poszerzenia trapezoidalnego. Głowica przyłożona od pleców. Podczas badania pacjent znajdował się w pozycji leżącej na brzuchu.

Film 3. ADPKD u 12-letniego chłopca. Lewa nerka. Głowica konweksowa. Głowica przyłożona od pleców. Podczas badania pacjent znajdował się w pozycji leżącej na brzuchu.

Film 4. ADPKD u 12-letniego chłopca. Lewa nerka. Głowica liniowa przyłożona od pleców. Podczas badania pacjent znajdował się w pozycji leżącej na brzuchu.

 

ADPKD u 31-letniego mężczyzny

Film 5. ADPKD u 31-letniego mężczyzny. Jest to pierwsze badanie usg wykonane u tego pacjenta; wykonano je z powodu dolegliwości dyspeptycznych. Szacuje się, że około 50% rozpoznań ADPKD stawianych jest podczas wykonywania badania z innych wskazań niż podejrzenie ADPKD. Wynika to m. in. z mutacji pojawiających się de novo. 

Zdjęcie 1.  ADPKD u 31-letniego mężczyzny.

Zdjęcie 1. ADPKD u 31-letniego mężczyzny.

Zdjęcie 2. ADPKD u 31-letniego mężczyzny. Torbiel wątroby. Stwierdzane są u około 60% pacjentów z ADPKD.

Zdjęcie 2. ADPKD u 31-letniego mężczyzny. Torbiel wątroby. Stwierdzane są u około 60% pacjentów z ADPKD. 

Zdjęcie 3. ADPKD u 31-letniego mężczyzny. Torbiele wątroby. Torbiele w wątrobie najczęściej pojawiają się ok10 lat po wystąpieniu torbieli w nerkach. Mogą też wystąpić jednocześnie.

Zdjęcie 3. ADPKD u 31-letniego mężczyzny. Torbiele wątroby. Torbiele w wątrobie najczęściej pojawiają się ok10 lat po wystąpieniu torbieli w nerkach. Mogą też wystąpić jednocześnie. 

ADPKD u 59-letniej kobiety

Zdjęcie 4.  ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa. Po tym badaniu wykonano także badania usg jamy brzusznej u dzieci pacjentki. U 28-letniego syna nie uwidoczniono torbieli. Torbiele w nerkach uwidoczniono u 30-letniej córki pacjentki - zastosowano kryteria Ravine'a.

Zdjęcie 4. ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa. Po tym badaniu wykonano także badania usg jamy brzusznej u dzieci pacjentki. U 28-letniego syna nie uwidoczniono torbieli. Torbiele w nerkach uwidoczniono u 30-letniej córki pacjentki - zastosowano kryteria Ravine'a.

Zdjęcie 5. ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa.

Zdjęcie 5. ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa.

Zdjęcie 6. ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa.

Zdjęcie 6. ADPKD u 59-letniej kobiety. Lewa nerka. Głowica konweksowa.

 

ADPKD u 51-letniego mężczyzny po przeszczepie nerki

Film 6. ADPKD u 51-letniego mężczyzny po przeszczepie nerki. Lewa nerka. Głowica konweksowa. 

Zdjęcie 7. ADPKD u 51-letniego mężczyzny po przeszczepie nerki. Obraz usg nerki własnej pacjenta. Głowica konweksowa. Zwraca uwagę duży wymiar podłużny nerki.

Zdjęcie 7. ADPKD u 51-letniego mężczyzny po przeszczepie nerki. Obraz usg nerki własnej pacjenta. Głowica konweksowa. Zwraca uwagę duży wymiar podłużny nerki. 

 

Piśmiennictwo

Bates J. Ultrasonografia jamy brzusznej. Elsevier Ltd 2011; 200-201.

Rumack CM, Wilson SR, Charboneau JW, Levine D. Diagnostic Ultrasound. Wyd. IV. Mosby Inc. Elsevier. 2011.

Nowicki M. Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek. W: Gajewski P. red. Interna Szczeklika 2015. Medycyna Praktyczna 2015. 1580-1582.

Ravine D, Gibson RN, Walker RG, Sheffield LJ, Kincaid-Smith P, Danks DM. Evaluation of ultrasonographic diagnostic criteria for autosomal dominant polycystic kidney disease 1. Lancet. 1994 Apr 2;343(8901):824-7. [Medline]

Sułowicz W. Jasik P. Torbielowatość nerek. W Książek A i Rutkowski B. Nefrologia. Czelej Lublin Wyd I 2004; 506-518.

Przeczytaj również


Innowacyjna Gospodarka NSS

Dotacje na innowacje - Inwestujemy w Waszą przyszłość
Projekt współfinansowany ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego

UE EFRR

 

do góry