...a może to jednak nie jest torbielowatość nerek?

Początek badania prawie zawsze jest trudny...

Rodzice zgłosili się z 9-letnim chłopcem na kontrolne badanie usg jamy brzusznej. Według rodziców poprzednie badanie usg wykonano u chłopca dwa lata wcześniej. Wówczas wysunięto podejrzenie torbielowatości nerek (w obu nerkach opisano po kilka torbieli). Rodzice nie posiadali ze sobą tego wyniku badania usg. Negowali jakiekolwiek objawy chorobowe u dziecka. Negowali również możliwość występowania torbielowatości nerek w rodzinie.

...a obrazy ultrasonograficzne nie ułatwiają zadania.

Obraz obu nerek chłopca prezentują poniższe filmy i zdjęcia:

Lewa nerka pacjenta.

Lewa nerka pacjenta.

Prawa nerka pacjenta oceniana przez plecy pacjenta głowią konweksową.

Ocena unaczynienia nerki w opcji kolorowego dopplera.

Obraz lewej nerki w głowicy liniowej.

Obraz prawej nerki w głowicy liniowej.

Obraz nerki w skośnym przekroju. Nerka w głowicy liniowej. Nerka w głowicy liniowej.

  • Jak opisać obraz takich nerek w badaniu usg?
  • Jakie zmiany ogniskowe widać w nerkach: lite czy płynowe? a może jedne i drugie?
  • Czy uwidocznione zmiany pozwalają rozpoznać torbielowatość nerek?
  • A może w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inną jednostkę chorobową? Jeśli tak, to jaką?
  • Co jeszcze ultrasonografista badający tego chłopca powinien zbadać / obejrzeć / dowiedzieć się od rodziców?

Nerki to nie wszystko

Poza zmianami widocznymi w nerkach u chłopca uwidoczniono także liczne, lite, hiperechogeniczne zmiany w wątrobie o średnicy do 4mm. Nie udało się uwidocznić unaczynienia tych zmian w opcjach dopplerowskich.

Badanie usg wątroby. Widoczne lite, hiperechogeniczne zmiany średnicy do 4mm.

Lita, hiperechogeniczna zmiana w miąższu wątroby.

Lita, hiperechogeniczna zmiana w miąższu wątroby.

Ponadto lekarz wykonujący badanie zwrócił uwagę na charakterystyczne zmiany skórne obecne na twarzy chłopca. Symetrycznie na przyśrodkowej części policzków oraz na nosie były obecne liczne, drobne, różowe grudki. W okolicy skroniowej widoczny był płaski naczyniak.

Drobne, różowe grudki widoczne na policzkach i nosie - znamię Pringle'a. W okolicy skroniowej widoczny jest również płaski naczyniak.

Drobne, różowe grudki widoczne na policzkach i nosie - guzki Pringle'a. W okolicy skroniowej widoczny jest również płaski naczyniak.

Natomiast po położeniu pacjenta na brzuchu (celem ultrasonograficznej oceny nerek od pleców) lekarz zwrócił uwagę na kilka odbarwieniowych plam na skórze średnicy 4-5cm.

Uwidocznione zmiany w nerkach i wątrobie, w połączeniu z charakterystycznymi zmianami skórnymi, pozwoliły postawić właściwe rozpoznanie:

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a , łac. sclerosis tuberosa)

Od obrazów usg, przez objawy kliniczne, aż do właściwego rozpoznania

1. Obrazy usg: 

W obu nerkach pacjenta uwidoczniono liczne, lite, hiperechogeniczne zmiany ogniskowe o średnicy do 12mm.

Ponadto w nerkach uwidoczniono po kilka torbieli prostych o średnicy do 9mm.

Obraz litych zmian (zmiany dobrze ograniczone, hiperechogeniczne, owalnego i okrągłego kształtu) sugerował obecność mnogich naczyniakomięśniakotłuszczaków (AML, angiomyolipoma).

Również zmiany widoczne w wątrobie odpowiadały naczyniakomięśniakotłuszczakom lub mnogim hamartoma.

2. Objawy kliniczne:

Zmiany skórne, widoczne na twarzy chłopca to charakterystyczny obraz dla tzw. guzków Pringle’a (naczyniakowłókniaków, łac. angiofibroma), czyli zmian skórnych typowych dla stwardnienia guzowatego. Także plamy odbarwieniowe (hipomelanotyczne) na skórze pleców chłopca są jednymi z najczęstszych objawów wspomnianej jednostki chorobowej.

3. Rozpoznanie:

Zgodnie z kryteriami Gomeza (kryteria rozpoznania stwardnienia guzowatego), u naszego pacjenta były obecne przynajmniej 3 duże kryteria (guzki Pringle'a, plamy hipomelanotyczne, mnogie angiomyolipoma) i 1 małe (torbiele w nerkach), co wystarcza do rozpoznania stwardnienia guzowatego. Oczywiście chłopiec wymaga dalszej specjalistycznej diagnostyki (w szczególności neurologicznej).

Warto zapamiętać:

Stwardnienie guzowate jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do fakomatoz. Choroba ta powoduje zmiany narządowe m.in. w mózgu, oczach, sercu, nerkach, wątrobie, płucach, skórze. Często wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką.

Stwardnienie guzowate cechuje bardzo duża zmienność obrazu klinicznego. Dodatkowo pewne objawy choroby występują wcześniej, a inne pojawiają się po latach. Tak jest m.in z torbielami w nerkach i naczyniakomieśniakotłuszczakami (AML): torbiele nerek, choć występują rzadziej niż AML, pojawiają się wcześniej od naczyniakomięśniakotłuszczaków. Stąd taki obraz nerek w poprzednich badaniach usg prezentowanego pacjenta. Inne objawy (jak zmiany skórne) łatwiej właściwie zdefiniować, kiedy wiemy, czego szukać. 

Podsumowując:

Angiomyolipoma w nerkach u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym:

  • występują u 55-85% pacjentów
  • mogą pojawiać się już u dzieci, są liczne, mają tendencję do powiększania się
  • wiążą się z nieco większym ryzykiem raka jasnokomórkowego (rak nerki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym rozwija się wcześniej o ok. 25 lat w porównaniu z pozostałą populacją)
  • mogą wiązać się z częstszym występowaniem innych nowotworów nerek (rak brodawkowaty, chromofobny, onkocytoma)
  • małe AML zazwyczaj nie powodują objawów klinicznych, choć mogą wiązać się z następującymi objawami: bóle brzucha, nudności, niedokrwistość, nadciśnienie tętnicze, krwiomocz
  • AML o średnicy powyżej 4 cm cechuje duże ryzyko samoistnych krwawień 

20% pacjentów, u których stwierdzono AML w nerkach ma stwardnienie guzowate.

Torbiele w nerkach u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym:

  • pojawiają się znacznie wcześniej niż AML (często są już widoczne u niemowląt)
  • występują rzadziej niż AML - torbiele stwierdza się u 18-53% pacjentów
  • u 2-3% pacjentów rozwija się torbielowatość nerek

Zmiany ogniskowe w wątrobie u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym:

  • zmiany o charakterze AML stwierdza się u około 40-50% pacjentów powyżej 10 roku życia
  • najczęściej nie dają objawów klinicznych
  • inne zmiany, poza AML, obserwowane w wątrobie pacjentów ze stwardnieniem guzowatym: odpryskowiaki (hamartoma), tłuszczaki, włókniaki

 Naczyniakomięśniakotłuszczaki w wątrobie są obserwowane sporadycznie i tylko w 5,8% przypadków ich obecność wiąże się ze stwardnieniem guzowatym.

 

Pamiętaj:

Analiza obrazów ultrasonograficznych uwzględniająca wywiad pacjenta i badanie fizykalne znacznie zwiększa moc diagnostyczną ultrasonografii. Na tym polega ultrasonografia holistyczna.

 

Piśmiennictwo

  1. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, Akai M, Tsutsui K, Togashi K. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics. 2008;28(7):e32 [full text]
  2. Manoukian SB, Kowal DJ. Comprehensive imaging manifestations of tuberous sclerosis. AJR Am J Roentgenol. 2015;204(5):933-43 [full text]
  3. Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):243-54. [Medline] [full text]

Przeczytaj również

Dodaj komentarz

komentarze

Świetne obrazy nerek w SG . Oczywiście - nie mamy pełnej kliniki, bo jednostka chorobowa to raczej ZESPÓŁ stwardnienia guzowatego. Należy pamiętać, że to dziedziczenie autosomalne, dominujące, a częstotliwość 1: 10 tys / co znaczy, że w średniej wielkości gminie czy osiedlu możemy mieć 1-2 takich pacjentów. Jeszcze drobna uwaga - ultrasonografista , który pierwszy wykonał badanie kilka lat wstecz - prawdopodobnie nie popełnił błędu opisując to , co widzi -czyli same torbiele . Cechą SG jest EWOLUCJA obrazu nerek, w wieku szkolnym pojawiają się liczne, rozsiane zmiany o typie AML,a u nastolatków WSPÓŁWYSTĘPOWANIE torbieli i AML jest ultrasonograficznym objawem patognomonicznym dla SG. Pozdrawiam serdecznie, Sławek, Góry Śwętokrzyskie.

SŁAWOMIR BIAŁEK / 2017-01-15

Innowacyjna Gospodarka NSS

Dotacje na innowacje - Inwestujemy w Waszą przyszłość
Projekt współfinansowany ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego

UE EFRR

 

do góry