Malformacja żyły Galena

Definicja

Malformacje żyły Galena (tętniaki żyły Galena, ang. vein of Galen malformations) to grupa wrodzonych wad wynikających z nieprawidłowego rozwoju żyły wielkiej mózgu. Malformacje te powstają w wyniku tworzących się przetok tętniczo-żylnych między tętnicami naczyniówkowymi głębokimi a płodową żyłą pośrodkową przodomózgowia (żyłą Markowskiego), z której w warunkach prawidłowych rozwija się żyła Galena.

Epidemiologia

Malformacje żyły Galena są przyczyną około 1% wewnątrzczaszkowych malformacji naczyniowych.

W grupie pacjentów pediatrycznych stanowią aż 30% tych malformacji.

Etiologia

Żyła wielka mózgu (Galena) jest krótkim naczyniem, które rozpoczyna się w miejscu spływu żył mózgu wewnętrznych i żył podstawnych Rosenthala. Uchodzi do zatoki prostej. 

Przekrój mózgowia w projekcji strzałkowej. Żyła Galena (biała strzałka), żyła wewnętrzna mózgu (żółta strzałka), zatoka prosta (zielona strzałka).

Naczyniem żylnym przyczyniającym się do powstania malformacji żyły Galena jest przetrwała żyła pośrodkowa przodomózgowia (żyła Markowskiego – „prekursor” żyły Galena).

Tętniakowate malformacje żyły Galena powstają między 6 a 11 tygodniem ciąży. W tym okresie powstają przetoki tętniczo-żylne między głębokimi tętnicami naczyniówkowymi a żyłą pośrodkową przodomózgowia. Wysoki przepływ przez żyłę Markowskiego uniemożliwia prawidłowe kształtowanie się żyły Galena.

W tworzenie malformacji może być zaangażowanych wiele naczyń, a pojawiające się przetoki układają się według różnych wzorców.

Malformacja powiększa się z wiekiem pacjenta.

Typy malformacji żyły Galena

Wśród malformacji żyły Galena wyróżnia się:

1. tętniakowate malformacje żyły Galena (ang. vein of Galen aneurysmal malformations, VGAMs), będące malformacjami tętniczo-żylnymi układu naczyniówkowego, drenującego krew do żyły wielkiej mózgu.
2. tętniakowate poszerzenia żyły Galena (ang. vein of Galen aneurysmal dilation, VGAD), określane jako rzekome (wtórne) malformacje żyły Galena, rzadko ujawniające się przed 3 rokiem życia.

Istnieje kilka klasyfikacji, które określają typy tętniakowatych malformacji żył Galena, VGAMs, m.in. podział wg Yasargila, Litvaka i Lasjauniasa. 

Podstawowy podział VGAMs (wg Lasjauniasa) wyróżnia dwa typy malformacji:

• naczyniówkowy, ang. choroidal type (częstszy, wiążący się z większym przeciekiem i poważniejszymi objawami klinicznymi, gorzej rokujący) – malformacja jest zasilana z licznych tętnic pochodzących z tętnic okołospoidłowych, naczyniówkowych i przeszywających wzgórza;
• ścienny, ang. mural type – malformacja jest zasilana przez jedną lub kilka tętnic pochodzących z tętnic wzgórkowych i naczyniówkowych tylnych.

Objawy kliniczne

• Niewydolność serca z dużą pojemnością minutową – związana z przeciekiem tętniczo-żylnym (nawet 80% rzutu serca może w obrębie VGAMs przeciekać ze strony tętniczej do żylnej)
• Drgawki i objawy związane z niedokrwieniem mózgu (m.in. porażenie połowicze, udar niedokrwienny) – skutek nadciśnienia żylnego i zespołu podkradania w przetoce tętniczo-żylnej
• Wodogłowie – w wyniku ucisku malformacji na wodociąg mózgu
• Szmer nad ciemieniem
• Zespół rzekomego guza mózgu

Obrazy ultrasonograficzne

• Bezechowa lub miernie echogeniczna przestrzeń widoczna w linii pośrodkowej, w okolicy zbiornika blaszki czworaczej
• Średnica zmiany: od kilku milimetrów do kilku centymetrów
• Bogaty, turbulentny przepływ w opcjach dopplerowskich
• Tętniczym spektrum przepływu 
• Kręte naczynia widoczne wokół poszerzonej żyły Galena

Malformacja żyły Galena (VGAMs) w przekroju poprzecznym. Widoczna znacznie poszerzona żyła Galena (biała strzałka). Wokół niej widoczne są liczne, kręte naczynia (żółte strzałki) będące źródłem przetok tętniczo-żylnych (tętnice naczyniówkowe głębokie).

Ocena dopplerowska malformacji żyły Galena. Widoczne tętnicze spektrum przepływu z dużą prędkością maksymalną i końcoworozkurczową.

Zmiany w OUN współtowarzyszące VGAMs, obserwowane w badaniu usg u części pacjentów:

• poszerzony układ komorowy, wodogłowie
• brak zatoki prostej i wady rozwojowe posotałych zatok żylnych
• zmiany w tkance mózgowej na skutek niedokrwienia lub krwawienia

Różnicowanie

Malformację żyły Galena należy różnicować z innymi zmianami płynowymi zlokalizowanymi w linii pośrodkowej, uwzględniając między innymi:

• torbiel pajęczynówki
• torbiel stropu komory III
• tobiel szyszynki

Uwaga! Część zmian o charakterze malformacji żył Galena ma w badaniu usg wyższą lub niejednorodną echogeniczność, sugerując obecność litej zmiany.

Kluczowym elementem oceny zmian zlokalizowanych w linii pośrodkowej mózgu jest ocena dopplerowska!!! W przypadku obecności malformacji żyły Galena widoczny jest turbulentny przepływ w zmianie. 

Piśmiennictwo

1. Michaels AY, Sood S, Frates MC. Vein of Galen Aneurysmal Malformation. Ultrasound Q. 2016 Dec;32(4):366-369.
2. Hoang S, Choudhri O, Edwards M, Guzman R. Vein of Galen malformation. Neurosurg Focus. 2009 Nov. 27(5):E8 [Medline]
3. Porzionato A, Macchi V, Parenti A, De Caro R. Vein of Galen aneurysm: anatomical study of an adult autopsy case. Clin Anat. 2004 Sep. 17(6):458-62. [Medline]
4. Theodore De Beritto, Owais A. Khan, Joseph R. Hageman, Michael Schreiber. Vein of Galen arteriovenous malformation in a neonate. Pediatric Annals, 2015; 44 (10): 243–246. [Medline]
5. Puvabanditsin S, Mehta R, Palomares K, Gengel N, Da Silva CF, Roychowdhury S, Gupta G, Kashyap A, Sorrentino D. Vein of Galen malformation in a neonate: A case report and review of endovascular management. World J Clin Pediatr. 2017 Feb 8;6(1):103-109. [Medline]
6. Meila D, Lisseck K, Jacobs C, Lanfermann H, Brassel F, Feldkamp A. Cranial Doppler ultrasound in Vein of Galen malformation. Neuroradiology. 2015 Feb;57(2):211-9. [Medline]
7. Jones BV, Ball WS, Tomsick TA, Millard J, Crone KR. Vein of Galen aneurysmal malformation: diagnosis and treatment of 13 children with extended clinical follow-up. AJNR Am J Neuroradiol 23:1717–1724. [Medline]